Zaloguj
Reklama

Zespół Pradera-Willego (PWS)- kiedy mamy z nim do czynienia?

Autor/autorzy opracowania:

Źródło tekstu:

  • Crinò A, Schiaffini R, Ciampalini P, Spera S, Beccaria L, Benzi F, Bosio L, Corrias A, Gargantini L, Salvatoni A, Tonini G, Trifirò G, Livieri C; Genetic Obesity Study Group of Italian Society of Pediatric endocrinology and diabetology (SIEDP). Hypogonadism and pubertal development in Prader-Willi syndrome. „Eur J Pediatr”. 162. 5, s. 327-33, 2003.
    Lindgren AC, Barkeling B, Hagg A, Ritzen EM, Marcus C, Rossner S. Eating behavior in Prader-Willi syndrome, normal weight, and obese control groups. „J Pediat”. 137, s. 50-55, 2000.
    Hered RW, Rogers S, Zang YF, Biglan AW. Ophthalmologic features of Prader-Willi syndrome. „J Pediatr Ophthalmol Strabismus”. 25. 3, s. 145-50, 1988.
    Scardina GA, Fucà G, Messina P. Oral diseases in a patient affected with Prader-Willi syndrome. „Eur J Paediatr Dent”. 8. 2, s. 96-9, 2007.
    Wise MS, Zoghbi H, Edwards M, Byrd LK, Guttmacher AE, Greenberg F. Hyperthermia in infants with Prader-Willi syndrome (Abstract). „Am J Med Genet”. 41, s. 528, 1991.

Adres www źródła:


Zespół Pradera-Willego (PWS)- kiedy mamy z nim do czynienia?
Fot. medforum
(4)

Zespół Pradera-Williego występuje zarówno u chłopców jak i u dziewczynek a przyczyną jego powstania jest zaburzenie genetyczne (zmiany w układzie genów) obejmujące chromosom 15.

Identyfikacja tych zmian jest już łatwa dla genetyków  jednak przyczyny jej powstawania nie są znane.  Choroba ta, występuje stosunkowo rzadko ale w chwili obecnej jest jedną z chorób genetycznych, odpowiadających z otyłość u dzieci. Zespól ten z ostał opisany w 1956 roku przez dwóch lekarzy Andreę Praderowi i Heinricha Williego.
 
Przyczyny zespołu Pradera-Willego
Wiadomo, iż w zespole Pradera-Willego dochodzi do zmian w układzie genów obejmujących chromosom 15 u człowieka. W chwili obecnej znanae są trzy rodzaje błędów genetycznych, które prowadzą do pojawienia się objawów charakterystycznych dla tego zespołu, są to:

 

  1. Delecje (wypadnięcie/brak genów z regionu krytycznego), które powstają z przyczyn nam nie znanych i znane są ich dwa rodzaje  (typu I- cięższy przebieg choroby oraz II).
  2. Disomia matyczyna, związana z tym, iż komórka dzieli się w błędny/ niewłaściwy sposób i dziecko otrzymuje dwie kopie chromosomu 15 od matki a kopa od ojca ulega „zagubieniu”.
  3. Mutacja (błędny zapis genetyczny) centrum imprintingu (fragment chromosomu, który kieruje działaniem krytycznego regionu). Zaburzenia/ nieprawidłowości te powstają zazwyczaj przypadkowo i co ważne nie są dziedziczone.

Naukowcy, próbujący odnaleźć przyczynę tego zespołu szczególną uwagę zwrócili także na jedną z części mózgu a dokładnie- podwzgórze. Objawy charakterystyczne dla chorych dzieci, wskazują na uszkodzenia/ zaburzenia w funkcjonowaniu właśnie tej części mózgu. Cały czas trwają dalsze badani w tym kierunku.
 
Objawy zespołu Pradera-Williego
Objawy zespołu Pradera-Williego widoczne są  już w okresie niemowlęcym a następnie ulegają pogłębieniu. Przebieg choroby można podzielić na dwa podstawowe etapy, są to:
Identyfikacja tych zmian jest już łatwa dla genetyków  jednak przyczyny jej powstawania nie są znane. 

Choroba ta, występuje stosunkowo rzadko ale w chwili obecnej jest jedną z chorób genetycznych, odpowiadających z otyłość u dzieci. Zespól ten z ostał opisany w 1956 roku przez dwóch lekarzy Andreę Praderowi i Heinricha Williego.
 
Przyczyny zespołu Pradera-Willego
Wiadomo, iż w zespole Pradera-Willego dochodzi do zmian w układzie genów obejmujących chromosom 15 u człowieka. W chwili obecnej znanae są trzy rodzaje błędów genetycznych, które prowadzą do pojawienia się objawów charakterystycznych dla tego zespołu, są to:

Delecje (wypadnięcie/brak genów z regionu krytycznego), które powstają z przyczyn nam nie znanych i znane są ich dwa rodzaje  (typu I- cięższy przebieg choroby oraz II).

  1. Disomia matyczyna, związana z tym, iż komórka dzieli się w błędny/ niewłaściwy sposób i dziecko otrzymuje dwie kopie chromosomu 15 od matki a kopa od ojca ulega „zagubieniu”.
  2. Mutacja (błędny zapis genetyczny) centrum imprintingu (fragment chromosomu, który kieruje działaniem krytycznego regionu). Zaburzenia/ nieprawidłowości te powstają zazwyczaj przypadkowo i co ważne nie są dziedziczone.

Naukowcy, próbujący odnaleźć przyczynę tego zespołu szczególną uwagę zwrócili także na jedną z części mózgu a dokładnie- podwzgórze. Objawy charakterystyczne dla chorych dzieci, wskazują na uszkodzenia/ zaburzenia w funkcjonowaniu właśnie tej części mózgu. Cały czas trwają dalsze badani w tym kierunku.
 
Objawy zespołu Pradera-Williego
Objawy zespołu Pradera-Williego widoczne są  już w okresie niemowlęcym a następnie ulegają pogłębieniu. Przebieg choroby można podzielić na dwa podstawowe etapy, są to:
 

(4)
Reklama
Komentarze