Zaloguj
Reklama

Rdzeniowy zanik mięśni

Autor/autorzy opracowania:

Źródło tekstu:

  • 1.Choroby nerwowo-mięśniowe - Irena Hausmanowa-Petrusewicz, wyd.Czelej 2013
    2. https://www.fsma.pl/

Kategorie ICD:


Rdzeniowy zanik mięśni
Fot. Pantherstock
(0)

Rdzeniowy zanik mięśni jest uwarunkowaną genetycznie grupą chorób nerwowo-mięśniowych. Cechuje się utratą neuronów rdzenia kręgowego prowadzącą do postępującego niedowładu i zaniku mięśni. W rdzeniu kręgowym osób cierpiących na SMA stwierdzany jest niedobór białka SMN wystepującego u zdrowych osób w neuronach ruchowych, które unerwiają mięśnie. Choroba występuje z częstością 1 na 6000 urodzonych dzieci i jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczyną śmierci niemowląt i małych dzieci.

Historia

Pierwszy opis rdzeniowego zaniku mięśni (SMA, spinal muscular atrophy), jako jednostki chorobowej pochodzi z 1891r. Zawdzięczamy go Guido Werdnigowi – austriackiemu neurologowi oraz  Johannowi Hoffmannowi – niemieckiemu neurologowi i neuropatologowi, którzy udokumentowali objawy SMA niezależnie od siebie, w oparciu o badania nad kilkorgiem swoich pacjentów. Prace Werdniga i Hoffmanna dotyczą przypadków choroby o przebiegu przewlekłym – ich mali pacjenci dożywali kilku lat – mimo to od ich nazwisk pochodzi nazwa SMA typu I  - choroba Werdniga-Hoffmanna - o przebiegu ostrym i cięzkim. Włąsciwą postać SMA o ciężkim przebiegu jako pierwszy opisał francuski neurolog Sevestre w 1899 r. W 1956 r. Kugelberg i Welander w oparciu o badania elektrofizjologiczne wyodrębnili łagodną postać rdzeniowego zaniku mięśni SMA typu III, nazwaną od ich nazwisk chorobą Kugelberga-Welander.

Kiedy pojawiają się objawy SMA?

Wyróżniamy kilka form SMA, różniących się między sobą obrazem klinicznym - ciężkością przebiegu oraz wiekiem, w jakim pojawiają się objawy. Przyjmuje się, że wcześniejszy początek choroby wiąże się z cięższym przebiegiem i bardziej niepomyślnym rokowaniem. SMA1, SMA1b oraz SMA2 objawiają się w pierwszym roku życia dziecka. SMA3 ze względu na wiek zachorowania dzieli się na 2 typy – SMA3a - od 18 miesiąca życia do 3 roku życia oraz SMA3b powyżej 3 roku życia.

Kryteria rozpoznania

Rozpoznanie rdzeniowego zaniku mięśni rozpoczyna się od oceny obrazu klinicznego oraz badania neurologicznego. Istotny jest również wywiad rodzinny. W przypadku podejrzenia SMA wykonywane są testy genetyczne, które obecnie są badaniem przesiewowym. Wykrywają one mutację genu SMN1 znajdującego się na 5 chromosomie. Gen SMN1 odpowiedzialny jest za produkcję białka SMN. Najczęstszą mutacją powodującą SMA jest delecja, kótra polega na utracie fragmentu materiału genetycznego. Jednak w kilku procentach przypadków SMA, występuje inna mutacja, więc należy brać pod uwagę fakt, że brak delecji, czyli prawidłowy wynik testu genetycznego nie wyklucza rozpoznania.

Klasyfikacja SMA

Międzynarodowe Konsorcjum SMA wyróżnia 3 podstawowe formy kliniczne rdzeniowego zaniku mięśni. Kryterium różnicującym jest wiek wystąpienia pierwszych objawów i stopień rozwoju ruchowego dziecka, mimo to zdarzają się przypadki o przebiegu nietypowym, które trudno sklasyfikować jednoznacznie do jednej z form.SMA typu I – choroba Werdniga-Hoffmana jest schorzeniem o ciężkim przebiegu, objawia się juz przy urodzeniu lub niedługo po tym, lecz zawsze w pierwszym półroczu życia. Jest to najczęstsza postać SMA – stanowiąc niemal połowę wszystkich przypadków. 85% dzieci umiera przed ukończeniem 2 roku życia, natomiast dzieci które przeżywają  nigdy nie będą chodzić. Pierwsze objawy mogą występować już w okresie życia płodowego, manifestując się osłabieniem ruchów płodu. Po urodzeniu, okresie noworodkowym stwierdzany jest zespół wiotkiego dziecka. Lekarz badając noworodka może stwierdzać małą aktywność ruchową dziecka, trudności w ssaniu i połykaniu, cichy płacz, hioptonię czyli obniżone napięcie mięśniowe, symetryczny niedowład czterokończynowy różnego stopnia zlokalizowany w wiekszym stopniu dosiebnie - najwczesniej zajmowane są mięśnie proksymalne kończyn (niekiedy dzieci zdolne śa jedynie do poruszania dłońmi i stopami), zniesienie odruchów głębokich, zaniki mięśniowe (mogą być maskowane przez tłuszczową tkankę podskórną i mogą nie być widoczne), drżenie palców, fibrylacje mięśni języka, fascykulacje mięśni kończyn. W pozycji lezącej nóżki dziecka są zgięte w stawach kolanowych i odwiedzione w stawach biodrowych, brzuszek jest wysklepiony ponad poziom klatki piersiowej, wzdęty, przy unoszeniu noworodka nóżki i raczki zwisają i są wyprostowane a główka opada. Osłabieniu ulegają również mięśnie oddechowe, prowadząc na jednym z kolejnych stadiów choroby do zaburzeń oddechowych spowodowanych nieefektywnymi ruchami oddechowymi, co skutkuje zaleganiem wydzieliny i predysponuje do wystapienia ciężkiej niewydolności oddechowej i infekcji dróg oddechowych już we wczesnym okresie poporodowym.

fot. pantherstock

Dzieci chore na SMA1 przeżywają 2-4 lata. Wcześniejszy początek choroby idzie w parze z którtszym przezyciem  Niekiedy jednak zdarza się łagodniejszy przebieg choroby (SMA1b), a pierwszym objawem jest opóźnienie rozwoju ruchowego dziecka w pierwszych kilku miesiącach po narodzinach. Takie niemowlę nie może unieść głowy znad podłoża, nie może przekręcać się z pleców na brzuch i na odwrót, nie siada. Przy podciąganiu za ręce do pozycji siedzącej głowa opada do tyłu. Dzieci dotknięte tym łagodnym wariantem  SMA1 żyją kilka-kilkanaście lat. Czasem początek choroby jest ostry. Zdarza się, że rozwijające się zupełnie prawidłowo niemowlę z dnia na dzień traci aktywność ruchową, staje się wiotkie. Zwykle ma to związek czasowy z infekcją dróg oddechowych bądź przebytym szczepieniem.

(0)
Reklama
Komentarze