Zaloguj
Reklama

Nagromadzenie metali w OUN

Autor/autorzy opracowania:

Źródło tekstu:

  • [1] „Choroby genetyczne OUN przebiegające z gromadzeniem metali: żelaza, manganu i miedzi – schematy diagnostyczno-lecznicze” K. Dzieżyc, T. Litwin, A. Członkowska [w:] „Neurologia po dyplomie” 2017/4

Kategorie ICD:

Kategorie ATC:


Nagromadzenie metali w OUN
Fot. panthermedia
(0)

Choroby OUN spowodowane nagromadzeniem się metali w jego ośrodkach, mogą prowadzić do poważnych uszkodzeń poszczególnych narządów, a nawet do śmierci. Najlepiej dotychczas poznane schorzenia tego typu, to choroby związane z odkładaniem się żelaza, manganu oraz miedzi w OUN. Każde z nich charakteryzuje się swoistym przebiegiem i specyficznymi objawami. Bardzo istotne są tu badania genetyczne pozwalające na postawienie diagnozy oraz wdrożenie odpowiedniego leczenia.

Reklama

Jedną z przyczyn ciężkich i nieodwracalnych i ciężkich uszkodzeń Ośrodkowego Układu Nerwowego (OUN) jest gromadzenie się metali ciężkich w jego ośrodkach. Toksyczne oddziaływanie metali na OUN, wywołujące jego uszkodzenia, może mieć swoje podłoże bezpośrednio w działaniu, odkładającego się metalu, jak również w podłożu genetycznym. Medycyna dotychczas najlepiej poznała zespoły uszkodzeń, które wywołane są przez gromadzenie się żelaza, manganu oraz miedzi.

Neurodegenracja a nagromadzenie żelaza

NBIA stanowi grupę schorzeń, której podłoże znajduje się w odkładającym się żelazie w jądrach podstawy. Różnorodne objawy neurologiczne, towarzyszące tej grupie chorób, mogą współistnieć z wieloma objawami ogólnoustrojowymi, a pierwsze objawy mogą pojawiać się już w okresie dzieciństwa. Najbardziej miarodajnym badaniem diagnostycznym jest rezonans magnetyczny (MR) głowy, który w obrazie wskazuje na zmiany hipodensyjne w jądrach podkorowych, co związane jest z obecnością żelaza w OUN. Istotną rolę w procesie diagnostycznym odgrywają także badania genetyczne, dzięki którym możliwe staje się ustalenie rozpoznania w postaci wyodrębnienia konkretnego zespołu. W dwóch rodzajach zespołów wywołanych odkładaniem się żelaza w OUN, takich jak aceruloplazminemia oraz neuroferrytynopatia, mechanizm patologicznych zmian oparty jest na zaburzeniach metabolizmu żelaza. Pozostałe zespoły oraz ich geneza pozostaje jednak nieznana – stwierdza się bowiem związek pomiędzy obecnością żelaza a uszkodzeniem lub pojawia się nieznany defekt genetyczny przy stwierdzonym nagromadzeniu metalu w OUN.

Niektóre z objawów, jakie można zaobserwować w toku rozwoju zaburzeń związanych z mięśniami. Pojawia się sztywność, która stopniowo przekształca się w dystonię uogólnioną, a w badaniach diagnostycznych stwierdza się obecność takich czynników jak akantocyty.

Inne zespoły charakteryzują się objawami z OUN, w postaci napadów padaczkowych. Mogą także pojawiać się objawy psychiatryczne, a w przypadku dzieci widoczne jest zahamowanie rozwoju psychoruchowego.

Nagromadzenie żelaza leczy się środkami chelatującymi żelazo, choć wyniki terapii nie w pełni zostały potwierdzone badaniami naukowymi, a wnioski dotyczące zasadności ich stosowania oparte są na obserwacjach przypadków. W większości stanów chorobowych związanych z nagromadzeniem żelaza stosuje się leczenie objawowe.

fot. panthermedia

Mangan w OUN

W sytuacji nagromadzenia się manganu w OUN, mogą także rozwinąć się zaburzenia z bardzo różnym przebiegiem oraz objawami. Pierwsze z nich pojawiają się zazwyczaj w pierwszej dekadzie życia, pod postacią zaburzeń mowy takich jak dyzartia, zespołu parkinsonowskiego, neuropatii ruchowej czy różnego rodzaju zaburzeń natury psychiatrycznej. Do cech charakterystycznych zalicza się marskość wątroby, a wyniki badań biopsji potwierdzają obecność manganu. Dodatkowo, w badaniach krwi obserwuje się obniżony poziom ferrytyny oraz żelaza.

Terapia w tego typu sytuacji opiera się głównie na leczeniu chelatującym z wykorzystaniem soli wapniowo - disodowej kwasu wersenowego, co prowadzić ma do wzmożonego wydalania manganu. Dodatkowo wśród leczonych osób prowadzi się suplementację żelaza, które odpowiada za stabilizację poziomu manganu we krwi.

Reklama
(0)
Komentarze