Zaloguj
Reklama

Miotonia - choroba mięśni

Autor/autorzy opracowania:

Źródło tekstu:

  • Rowland, L. P. "II. Wrocław: Elsevier Urban & Partner; 2008." Neurologia Merritta.

    Chusid, Joseph G. Struktura i funkcja w neurologii. Państwowy Zakład Wydawnictw Lekarskich, 1973.

Kategorie ATC:


Miotonia - choroba mięśni
Fot. Shutterstock
(3)

Miotonia jest objawem chorób mięśni, którego istotą jest utrudniony rozkurcz mięśnia i jego sztywność. Objaw ten występuje w przebiegu różnych jednostek chorobowych. Aktywność miotoniczna pochodzi z komórki mięśniowej i klinicznie objawia się jako miotonia czynna lub miotonia perkusyjna. Zespoły miotoniczne dzielimy na miotonie niedystroficzne oraz dystrofie miotoniczne.  Podstawą diagnostyki zespołów miotonicznych jest badanie elektromiograficzne (EMG).

Jak powstaje miotonia?

Utrudniona relaksacja mięśnia spowodowana jest elektryczną niestabilnością i nadpobudliwością błony włókna mięśniowego, czego wynikiem są powtarzające się wyładowania elektryczne komórki, co klinicznie objawia się jako miotonia czynna i perkusyjna. Aktywność miotoniczna pochodzi z komórki mięśniowej, gdyż utrzymuje się mimo zablokowania przewodnictwa nerwowo-mięśniowego.

Jakie są objawy miotonii?

Klinicznie rozróżnia się miotonię czynną i miotonię perkusyjną. Miotonia czynna może dotyczyć wielu mięśni, najczęściej kończyn dolnych, dłoni, powiek czy żwaczy. Miotonię czynną można najłatwiej uwidocznić za pomocą prostego testu klinicznego polecając pacjentowi zacisnąć i rozluźnić pięść. Objawy miotoniczne najwyraźniej widoczne są w mięśniach dłoni, upośledzając wykonywanie precyzyjnych ruchów, takich jak uścisk dłoni, otwieranie drzwi za klamkę. Czynność ta ujawnia bardzo powolny i utrudniony rozkurcz mięśni po skurczu dowolnym. Miotonia perkusyjna objawia się jako przedłużony skurcz po uderzeniu w brzusiec mięśnia. Wywołuje się ją uderzając w brzusiec mięśnia. Najczęściej próba ta przeprowadzana jest na brzuścu mięśnia prostowników palców na przedramieniu, mięśniach kłębu kciuka lub mięśniu języka.

Na pojawianie się objawów miotonii ma wpływ wysiłek i zimno. U większości chorych jej objawy zmniejszają się w miarę powtarzania ruchów — jest to zjawisko zwane warm-up (rozgrzanie). U części pacjentów obserwowane jest jednak zjawisko odwrotnie — miotonia nasila się w miarę powtarzania ruchów (miotonia paradoksalna). Zjawisko warm-up występuje głównie w kanałopatiach chlorkowych, a miotonia paradoksalna — w kanałopatiach sodowych. Dodatkowym objawem u chorych z niektórymi zespołami miotonicznymi jest przejściowe osłabienie mięśni, poprawiające się w miarę powtarzania ruchów dowolnych. Osłabienie lub porażenie mięśni może również występować pod wpływem zimna, jak to ma miejsce we wrodzonej paramiotonii.

Badania diagnostyczne

Poza charakterystycznymi cechami w badaniu neurologicznym, podstawą diagnostyki zespołów miotonicznych jest badanie elektromiograficzne. W EMG obecne są ciągi wyładowań miotonicznych. Są to wyładowania o wysokiej amplitudzie i zmiennej częstotliwości, pojawiające się w czasie rozkurczu i będące przyczyną jego wydłużenia i utrudnienia. Ciągi wyładowań składają się z fibrylacji, niekiedy dodatnich fal ostrych lub niewielkich potencjałów trójfazowych jednostki ruchowej o częstotliwości dochodzącej do 150 Hz. Amplituda i częstotliwość ciągów zmniejszają się do około 20–30 Hz, powodując charakterystyczny wygląd oraz wytwarzając dźwięk pikującego bombowca.

Zespoły miotoniczne

W zespołach miotonicznych rozróżnia się miotonie niedystroficzne oraz dystrofie miotoniczne. Miotonie niedystroficzne spowodowane są mutacjami w genach kodujących chlorkowe i sodowe kanały jonowe. Do kanał opatii chlorkowych zaliczamy miotonię Thomsena i Beckera, natomiast do sodowych - paramiotonię wrodzoną, miotonię z objawami zmiennymi (fluctuans), miotonię z objawami stałymi (permanens) oraz miotonię potasozależną.

Miotonia Thomsena jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Występuje znacznie rzadziej od postaci recesywnej – miotoni Beckera. Objawy choroby występują bardzo wcześnie, niekiedy już od urodzenia. Sztywność dotyczy najczęściej mięśni kończyn dolnych, co może prowadzić do upadków dziecka, oraz powiek, dłoni, mięśni żwaczy. Sztywność zmniejsza się w miarę powtarzania ruchów – zjawisko warm-up. Miotonia jest niebolesna, choć niektórzy chorzy mogą cierpieć na bolesne kurcze mięśni. Siła mięśniowa jest prawidłowa lub nawet większa niż przeciętnie. Charakterystyczna jest atletyczna budowa ciała pacjentów. Mogą oni uprawiać sporty wymagające siły, ale nie szybkości. Niektóre pacjentki mogą doświadczać nasilenie objawów choroby w trakcie ciąży.

Miotonię Beckera jest miotonią uogólnioną o dziedziczeniu recesywnym. Charakteryzuje się ona późniejszym początkiem (4.–12. rż.) oraz bardziej nasilonymi i uogólnionymi objawami czasem niż w miotonii Thomsena. W wyglądzie pacjentów zwraca uwagę atletyczna budowa ciała z przerostem głównie mięśni kończyn dolnych i pośladków oraz pogłębiona lordoza lędźwiowa. Poza sztywnością, większość chorych doświadcza osłabienia mięśni, w największym stopniu po odpoczynku, które zmniejsza się w miarę powtarzania ruchów.

fot. shutterstock

Paramiotonię wrodzoną dziedziczy się autosomalnie dominująco. Objawy mogą występować od urodzenia. Ekspozycja na zimno nasila objawy. Sztywności mięśni towarzyszy ich osłabienie, a nawet porażenie mięśni. Osłabienie występuje natychmiast po wysiłku i może trwać 1,5 godziny. Sztywności mięśni twarzy powoduje trudności w otwieraniu oczu i mówieniu. W miarę powtarzanych ruchów objawy nasilają się - miotonia paradoksalna.

(3)
Reklama
Komentarze