Zaloguj
Reklama

Fakomatozy

Autor/autorzy opracowania:

Źródło tekstu:

  • 1. Pediatria, Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec, Wydawnictwo Lekarskie PZWL
    2. Neurologia praktyczna, Antoni Prusiński, Wydawnictwo Lekarskie PZWL.

Kategorie ICD:


Fakomatozy
Fot. Pantherstock
(0)

Fakomatozy czyli zespoły nerwowo-skórne to złożone zaburzenia dotyczące równocześnie układu nerwowego, naczyniowego, skóry oraz dodatkowo wiążą się z większym ryzykiem wystąpienia wad narządów wewnętrznych. W wielu z tych chorób istnieje tez skłonność do występowania nowotworów.

Przyczyną powstawania tych schorzeń jest nieprawidłowe różnicowanie się komórek we wczesnym stadium rozwoju zarodka. Zaliczamy do tej grupy kilka schorzeń opisanych poniżej.

Nerwiakowłókniakowatość

Wyróżnia się dwa typy. Typ pierwszy czyli choroba Recklinghausena – charakteryzuje się występowaniem licznych guzków w obrębie skóry i nerwów obwodowych, są to nerwiakowłókniaki, występują na tułowiu, kończynach, twarzy, języku, krtani, a także w narządach wewnętrznych.

Guzki te mogą wpuklać się również do kanału kręgowego i wywoływać zespoły korzeniowe w związku z uciskiem rdzenia kręgowego, w podobny sposób może dojść do uszkodzenia nerwów obwodowych.
Drugi objaw to plamy na skórze typu „mlecznej kawy” (tzw caffe au lait) oraz trzeci to guzki Lischa – są to białawe plamki na tęczówce. U części chorych stwierdza się też glejaki nerwów wzrokowych. Jeśli chodzi o objawy kliniczne – mogą występować napady padaczkowe, nerwobóle oraz opisane wcześniej objawy uciskowe dotyczące rdzenia kręgowego. Występują dwa szczyty ujawnienia się choroby – wczesne dzieciństwo lub wiek średni.

W typie drugim tej choroby występują obustronne nerwiaki nerwu słuchowego, plamy na skórze  oraz zmętnienie soczewki.
Jeśli chodzi o leczenie jest ono objawowe. Stosuje się głównie metody chirurgiczne w miarę możliwości, czasem radioterapię lub chemioterapię. Najważniejsze jest jednak wsparcie ze strony psychiatry i psychologa dla rodziny.

Naczyniakowatośc twarzowo-mózgowa czyli zespół Sturge-Webera to kolejny zespół gdzie charakterystyczne w obrazie klinicznym są naczyniaki twarzy i mózgu (tzw znamię winne). Objawiają się jako padaczka, jaskra lub uciskając odpowiednie struktury mózgu mogą wywołać nawet niedowłady połowicze. U niektórych pacjentów stwierdza się upośledzenie umysłowe.

Stwardnienie guzowate czyli choroba Bournevilla-Pringle’a -  objawy pojawiają się w miarę dojrzewania dziecka. Jako pierwsze ujawniają się plamy na skórze o charakterze odbarwieniowym. Następnie obszary tzw. skóry szagrynowej czyli uniesione, pobruzdowane obszary skóry oraz zmiany o typie włóniakonaczyniaka – zwykle między 4 a 12 rokiem życia. Na tym etapie mogą pojawić się również włókniaki okołopaznokciowe.

(0)
Reklama
Komentarze