Reklama:

Fakomatozy: zespoły skórno-nerwowe, cz. 1

Ten tekst przeczytasz w 3 min.

Fakomatozy: zespoły skórno-nerwowe, cz. 1

Ojoimages

Twarz

Fakomatozy stanowią rzadko występującą grupę chorób, które dotykają układu nerwowego i objawiają się zmianami skórnymi. Są to choroby dziedziczone, więc ich podłoże jest genetyczne, a powiązane są z licznie występującymi nowotworami wielonarządowymi, stąd bardzo duże znacznie ma wiedza na temat fakomatoz w procesie diagnostycznym. Zmiany skórne występujące w przebiegu tych schorzeń są bardzo charakterystyczne i pozwalające na określenie przebiegu choroby, co ma kluczowe znaczenie dla procesu terapeutycznego.

Reklama:

Pomimo neuroektodermalnego pochodzenia zmian w fakomatozach nie dotyczą one jedynie narządów pochodzenia ektodermalnego – mogą one dotykać także pozostałych listków zarodkowych, co nie zmienia faktu, że pierwszym podstawowym kryterium diagnostycznym jest określenie ilościowe zmian w obrębie układu nerwowego (a dokładnie w nerwach obwodowych) oraz w mózgu. Zwykle odnosi się to do liczby zaobserwowanych nerwiakowłókniaków pochodzących z komórek Schwanna oraz fibroblastów [3].

Nowotwory w fakomatozach

W przebiegu fakomatoz diagnozuje się liczne zmiany nowotworowe pojawiające się w wielu narządach, w tym także w gruczołach odpowiedzialnych za wydzielanie wewnętrzne – do najczęściej obserwowanych zalicza się nowotwory podwzgórza oraz części gruczołowej przysadki.

Drugie w kolejności co do częstości występowania są guzy chłonne, których lokalizacja to rdzeń nadnerczy. Wywodzą się one także z obszaru neuroektodermalnego i mają powiązania zarówno z cewą nerwową, jak i z rdzeniem nadnerczy.

Wśród innych, jednak występujących rzadziej i rzadziej diagnozowanych, obserwuje się zmiany nowotworowe o pochodzeniu endokrynnym – mowa tu o takich nowotworach, jak guzy tarczycy, przytarczyc, wysp trzustkowych czy rakowiakach [3].

POWIĄZANE DYSKUSJE NA FORUM Z KATEGORII Choroby OUN

Gość
Witam dodajcie mi otuchy mójemu mężowi pek tetniak juz tydzien po opetacji jestem zalamana reaguje tylko na ktotkie polecenia np.ścisnij mi dłoń nie wiem czy nas poznaje cos probuje mowic ale nie wyc...
Ból po operacji
Dzień dobry, tydzień temu miała operacje na krehoslup szyjny, wstawiona plytka na śruby między C5,C6. Odczuwam bol podczas zmiany pozycji,kichaniu,kaszlu,wycieraniu twarzy np. Czy to jest normalne....
Miastenia oczna
Dzień dobry .Proszę o informację czy po półtorej roku szukania przyczyny podwójnego widzenia w jednym oku komuś rozpoznali miastenię?wyniki autoimmunologiczne są ok a antyMusk to 0.01.dopiero za 2 mi...
EPILEPSJA NA TLE HOMONALNYM
Choruję od dawna, od 13 roku życia. Potem napady grand mal zdążały się sporadycznie, potem po ourozeniu jednego i drugiego dziecka. Dl7gi czas działały leki, teraz przy menopauzie znów tragedia, na...
Torbiel kieszonki Rathkego 2,5 mm
Witam, Torbiel najprawdopodobniej powoduje makroprolaktynemię klinicznie istotną. Dodatkowo mam bóle głowy i problemy z widzeniem w prawym oku. Czy w tej sytuacji tak mała torbiel kwalifikuje s...
Badanie psychologiczne: Postawy rodzicielskie, poczucie stresu oraz spostrzegane wsparcie społeczne u matek wychowujących dzieci z mózgowym porażeniem dziecięcym.
Dzień dobry. Jestem studentką V roku psychologii i zapraszam matki dzieci z MPD do badania: https://docs.google.com/forms/d/1Ne_wUZ0rulT0c0cu5tNSNJEnTXMkL_0SbbswtjY8MFc/edit?fbclid=IwAR3Ythef9r...
Reklama:
Reklama: