Zaloguj
Reklama

Czym jest hiperteloryzm?

Czym jest hiperteloryzm?
Fot. shutterstock
(0)

Hiperteloryzm jest jednostką chorobową, która charakteryzuje się zwiększeniem ponad przeciętną normę odległości między dwoma parzystymi narządami. Najwięcej przypadków opisuje się w przypadku zbyt dużej odległości między oczodołami.

Reklama

Hiperteloryzm oznacza zwiększoną co najmniej dwukrotnie odległość między dwoma parzystymi narządami. Najczęściej dotyka oczodołów i uznawany jest za jeden z objawów zespołów chorobowych dotykających twarzoczaszki. Pierwszy naukowy opis dotyczący hiperteloryzmu pojawił się w latach 20. ubiegłego wieku. Szkocki chirurg David Middleton Greig opisał dwa przypadki kobiet, które – pomimo tego, że chorowały na inne jednostki chorobowe – łączył hiperteloryzm.

Przyczyny wystąpienia hiperteloryzmu

Nie ma jednej, potwierdzonej naukowo patogenezy choroby. Wśród teorii, jakie są publikowane w licznych pracach naukowych, wskazuje się kilka teorii, które wyjaśniają, skąd bierze się hiperteloryzm. Pierwsza z teorii wskazuje, że na etapie embriogenezy dochodzi do zahamowania wzrostu tzw. skrzydeł większych kości klinowej, w związku z czym ściany oczodołów rozstawione są szerzej. Inna z teorii, jaką można odnaleźć w literaturze fachowej, wskazuje natomiast, że zaburzenie może być związane z problemami w rozwoju struktur anatomicznych nosa, np. poprzez wniknięcie pęcherzyka mózgowego na etapie embriogenezy, co w konsekwencji również prowadzi do rozsunięcia oczodołów. Kolejny z mechanizmów, który znajduje popleczników, kieruje na zaburzenia kostnienia podstawy czaszki, np. w zespole Aperta czy zespole Crouzona.

Częstotliwość występowania hiperteloryzmu

Chorobę najczęściej diagnozuje się w tzw. zespołach twarzoczaszkowych, gdzie hiperteloryzm dziedziczony jest w sposób dominujący autosomalny. Opisane są jednak przypadki dziedziczenia opartego na modelu recesywnym.

Objawy hiperteloryzmu

Charakterystycznym objawem choroby jest zniekształcenie czaszki połączone z niedorozwojem twarzy. Objawy oczne to przede wszystkim przesunięcie gałek ocznych „do przodu”, niedomykalność powiek, nadmierne wysychanie spojówek i rogówki, wrzodziejące zmiany na powiekach. Bardzo często pojawia się dodatkowy obrzęk tarczy nerwu wzrokowego, którego przyczyną jest wysokie ciśnienie wewnątrzczaszkowe. U chorych obserwuje się również zez zbieżny i problemy z ruchomością gałek ocznych.

Diagnostyka

Diagnostyka oparta jest m.in. na wykonaniu licznych pomiarów, takich jak:

  • ocena odległości między zewnętrznymi kątami szpary powiekowej,
  • odległość między wewnętrznymi kątami szpary powiekowej,
  • wymiar międzyźreniczny,
  • szerokość szpary powiekowej.

fot. panthermedia

Otrzymane wyniki porównuje się z siatkami centylowymi adekwatnymi dla danego wieku i płci. Opracowano również szereg wskaźników przydatnych w postawieniu diagnozy, jak np. wskaźnik Farkasa, którego wartość wyższa niż 42 może świadczyć o hiperteloryzmie. 

Piśmiennictwo

Źródło tekstu:

  • Sharma R.K.: Hypertelorism. „Indian Journal of Plastic Surgery” 2014/12, no. 47(3), pp. 284-292.

Reklama
(0)
Komentarze