Zaloguj
Reklama

Choroba Hallervordena-Spatza i jej skutki

Choroba Hallervordena-Spatza i jej skutki
Fot. panthermedia
(0)

Choroby zwyrodnieniowe układu nerwowego to niezwykle rzadko spotykane jednostki chorobowe. Jedną z nich jest uwarunkowana genetycznie choroba Hallervordena-Spatza. Jakie są objawy choroby? Kogo dotyka? Jakie są jej przyczyny?

Reklama

Choroba Hallervordena-Spatza, czyli encefalopatia z odkładaniem żelaza

Choroba Hallervordena-Spatza zaliczana jest do niezwykle rzadko występujących chorób neurodegeneracyjnych, które związane są z odkładaniem żelaza w mózgu w częściach, które na co dzień odpowiadają za napięcie mięśniowe, regulację postawy ciała. Żelazo, które odkłada się w tkance mózgu, najprawdopodobniej wywiera wpływ na powstawanie tzw. reakatywnych form tlenu, te zaś wywołują zjawisko nazywane stresem oksydacyjnym, który odpowiada za śmierć komórek nerwowych. Konsekwencją stresu oksydacyjnego i stopniowego umierania komórek jest postępujące zwyrodnienie ośrodkowego układu nerwowego. Choroba występuje niezwykle rzadko, pojawia się raz na 6 milionów zdrowych urodzeń, w związku z czym zaliczana jest do tzw. chorób rzadkich.

Typy choroby

W zależności od tego, kiedy choroba zacznie się rozwijać, wyróżnia się tzw. 3 typy choroby:

  • wczesnodziecięcy, który rozwija się do około 10. roku życia. Pełne objawy choroby występują przed ukończeniem tego wieku. W postaci wczesnodziecięcej można wyróżnić 2 formy – tzw. o wczesnym zachorowaniu i szybkim przebiegu, kiedy pierwsze objawy pojawiają się na przełomie 1. i 2. roku życia oraz o tzw. powolnym przebiegu, kiedy choroba daje pierwsze objawy około 4.-5. roku życia.
  • późnodziecięcy rozwija się pomiędzy 5. a 10. rokiem życia oraz młodzieńczy, który rozwija się pomiędzy 10. a 20. rokiem życia, choroba rozpoczyna się zazwyczaj na przełomie 1. i 2. dekady życia. Wśród pierwszych, niepokojących objawów pojawiają się zaburzenia chodzenia, przykurcze stawu skokowego, zaburzenia artykulacji.
  • dorosły – pojawiająca się po ukończeniu przez chorego 20. roku życia, występuje rzadko, wśród objawów charakterystycznych dla tego etapu pojawiają atetoza, pląsawica, dystonia.
  • postać o przedłużonym przebiegu klinicznym – pierwsze objawy pojawiają się w I lub II dekadzie życia, jednak przebieg kliniczny jest na tyle wolny i długi, że okres przeżycia wynosi nawet kilkadziesiąt lat.

Jakie są przyczyny wystąpienia choroby

Choroba Hallervordena-Spatza zaliczana jest do chorób genetycznych, których przyczyną są zmiany w obrębie genów. W przypadku encefalopatii z odkładaniem żelaza za przyczynę choroby uznaje się mutację w genie PANK2. Mutacja dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny co oznacza, że aby zachorować, trzeba „otrzymać” od rodziców 2 wadliwe kopie tego samego genu. Choroba pojawia się w ponad 50% przypadków przed ukończeniem 10. roku życia, a w 80% po ukończeniu 15. roku życia. Obraz kliniczny choroby jest zróżnicowany, zależny od wieku, w jakim pacjent zachorował, objawów klinicznych.

fot. panthermedia

Jakie są objawy choroby

Do najważniejszych objawów choroby zalicza się:

  • zaburzenia wpływające na zdolność chodzenia objawiające się tzw. „sztywnym chodem”,
  • pojawienie się ruchów mimowolnych, które powodują skręcanie i wyginanie się ciała (dystonia),
  • postępujące osłabienie pewnych odcinków kończyn,
  • występowanie utrwalonego zgięcia podeszwowego stopy i przywiedzeniu przodostopia (tzw. stopa wydrążona lub stopa końsko-szpotawa),
  • zmiana wyrazu twarzy na skutek skurczu mięśni szerokich szyi,
  • trudności z połykaniem (dysfagia),
  • zaburzenia mowy (dyzartria) – głos staje się wysoki, piskliwy,
  • zwyrodnienie barwnikowe siatkówki skutkujące zaburzeniami widzenia,
  • postępujące otępienie,
  • depresja,
  • zaburzenia psychiczne.

Piśmiennictwo
Reklama
(0)
Komentarze