Zaloguj
Reklama

Choroba Charcota i jej skutki

Choroba Charcota i jej skutki
Fot. pantherstock
(0)

Choroba Charcota (właściwie: Charcota-Mariego-Tootha) zaliczana jest do dziedzicznych neuropatii ruchowo-czuciowych. Czym objawia się choroba? Czy możliwe jest całkowite wyleczenie?

Reklama

Czym są neuropatie

Zespół Charcota (w literaturze znany jako CMT lub HMSN) zaliczany jest do chorób z grupy neuropatii. Pod pojęciem neuropatii rozumie się jednostki chorobowe, które związane są z nerwami, czyli strukturami układu nerwowego odpowiedzialnymi za przekazywanie sygnałów nerwowych. Wśród najpowszechniej występujących przyczyn neuropatii wymienia się urazy, niedokrwienie czy ucisk, jednak takie schorzenia jak cukrzyca, choroby nerek czy wreszcie choroby genetyczne również mają wpływ na pojawienie się neuropatii. Zmiany patologiczne w obrębie nerwów wywołują zaburzenia w przekazywaniu sygnałów, co może prowadzić do bólu, drętwienia, mrowienia, uczucia „palenia” kończyn czy wręcz ich osłabienia. Chorobę Charcota opisano na początku XX wieku, jej opis opublikowało trzech lekarzy – Jean Martin Charcot, Pierre Marie oraz Howard Tooth.

Etiologia choroby

W klasyfikacji dostępnej w literaturze można wyróżnić kilka odmian choroby, jednak wszystkie odmiany uwarunkowane są mutacjami w różnych genach. Dlaczego geny mutują i przyczyniają się do powstania choroby – nie wiadomo. Mutacje niejednokrotnie następują spontanicznie, de novo i ciężko wskazać jedną przyczynę, która miała wpływ na ich pojawienie.

Poniżej przedstawiono kilka typów choroby wraz z opisaną częstotliwością ich występowania.

  • typ CMT1A pojawia się na skutek mutacji w genie PMP22, zaliczany jest do najczęściej występującego typu choroby, stanowi nawet 80% zdiagnozowanych przypadków. Częstość występowania to około 10/100000,
  • typ CMT1C – uwarunkowany jest mutacją w obrębie genu LITAF/SIMPLE. Wywołuje demielinizację włókien nerwowych. Ten typ choroby ujawnia się we wczesnym dzieciństwie,
  • typ CMT2D wywołany jest mutacją w obrębie genu GRAS. Ten typ choroby charakteryzuje się niezwykle ciężkimi objawami neurologicznymi dotykającymi kończyn górnych.

fot. panthermedia

Objawy choroby

Choroba najczęściej daje o sobie znać we wczesnym dzieciństwie lub we wczesnej młodości. Choroba nie postępuje gwałtownie – jej przebieg jest zazwyczaj stopniowy. Objawy, które charakteryzują zespół Charcota-Mariego-Tootha, to pojawiające się deformacje stóp, stopniowy zanik mięśni strzałkowych, występowanie tzw. chodu brodzącego.

Piśmiennictwo
Reklama
(0)
Komentarze