Zaloguj
Reklama

Artrogrypoza u dziecka

Autor/autorzy opracowania:

Źródło tekstu:

  • [1] „Artrogrypoza: pre- i postnatalne różnicowanie. Przypadek kliniczny zespołu Pena-Shokeir” J. Wierzba i inni [w:] Forum Medycyny Rodzinnej 2011, tom 5, nr 4
    [2] „Ocena wpływu ćwiczeń metodą PNF na usprawnianie funkcji ruchowych 18-letniej pacjentki z artrogrypozą” M. Janusz, A. Łączyńska [w:] ACTA SCIENTIFICA ACADEMIAE OSTROVIENSIS
    [3] „Rehabilitation: Scope and Principles „ K.M. Jaffe, M.D. [w:] „Arthrogryposis a text atlas” Lynn T. Staheli, M.D. i inni, Cambridge 1998

Kategorie ICD:

Kategorie ATC:


Artrogrypoza u dziecka
Fot. ojoimages
(0)

AMC, czyli artrogrypoza, jest to termin medyczny, który określa zespół objawów wywołanych przez przykurcze stawowe. Owe przykurcze diagnozowane są u dziecka w momencie urodzenia i nie wykazują one tendencji postępujących. Istnieje wiele teorii na temat przyczyn rozwoju artrogrypozy, jednak jej etiologia do dziś nie została do końca poznana. Można wyróżnić wiele typów AMC, w zależności od sposobu klasyfikcji. Nadrzędnym celem działań rehabilitacyjnych jest maksymalne usprawnienie dziecka i przygotowanie do samodzielnego funkcjonowania.

Artrogrypoza, czyli Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC), jest terminem medycznym, pod którym kryje się zespół objawów, wywołanych przez liczne przykurcze wewnątrzstawowe, zdiagnozowane u dziecka w momencie urodzenia. Przykrucze nie mają tendencji postępujących a ich objawy wyrażają się w ostatnich tygodniach ciąży poprzez ograniczenie ruchów płodu, co stanowi istotę tego schorzenia. Wczesna embrionogeneza wskazuje na prawidłowy rozwój stawów u płodu, jednak zmiany zachodzą w późniejszym etapie ciąży i są mogą mieć swoją przyczynę w nieprawidłowościach w budowie płodu lub czynnikami pochodzącymi ze strony matki, takimi jak urazy, infekcje, działanie przyjmowanych leków lub też choroba matki.

Na czym polega artrogrypoza?

Rozwijająca się choroba ogranicza w znacznym stopniu aktywne ruchy płodu, które są niezbędne dla prawidłowego rozwoju stawów oraz tkanki łącznej. Brak ruchów powoduje przerost okołostawowej tkanki łącznej, co powoduje zgięcie stawu, unieruchamiając go i doprowadzając do przykurczu. Schorzenie to dotyka obu płci i nie jest wiązane z czynnikami genetycznymi, choć w niektórych przypadkach udaje się taki czynnik zidentyfikować. Częstość występowania artrogrypozy, szacuje się jako 1 na 3000 urodzeń.

Diagnostyka artrogrypozy

Podczas procesu diagnostycznego bardzo ważną rolę odgrywa zebranie bardzo szczegółowego wywiadu rodzinnego, z uwzględnieniem zarówno bliskich jak i dalekich krewnych. Z genetycznego punktu widzenia, na stan przykurczów stawowych mogą mieć wpływ, występujące w rodzinie, przypadłości takie jak nadmierna ruchliwość w stawach, zwichnięcia stawów czy stopa końsko - szpotawa.
Zasadnicze znaczenie mają również czynniki związane bezpośrednio z matką, w szczególności ilość wcześniejszych poronień, ogólny stan zdrowia matki, przebieg ciąży wraz z ewentualnymi infekcjami występującymi w jej trakcie jak również o wszelkich nałogach matki (takich jak palenie papierosów, picie alkoholu czy zażywanie narkotyków) mogących stanowić źródło czynników teratogennych.

Podczas badania noworodka, lekarze często oprócz artrogrypozy, stwierdzają szereg innych odchyleń takich jak wzmożone napięcie mięśni czy niedorozwój niektórych grup mięśniowych, zwichnięcia stawowe, na przykład zwichnięcie stawu biodrowego, rozszczep podniebienia oraz inne wrodzone wady rozwojowe. [1]

Przyczyny artrogrypozy

Etiologia schorzenia jest w chwili obecnej nieokreślona. Oznacza to, iż naukowcy nie znają konkretnej przyczyny. Niektórzy twierdzą, że schorzenie to jest chorobą rogów przednich rdzenia kręgowego, która występuje w okresie płodowym. Inne teorie wskazują jako przyczynę artrogrypozy płodową akinezję czyli ograniczenie ruchu płodu. [2]

Najczęstszą i najbardziej prawdopodobną przyczyną wystąpienia artrogrypozy są czynniki neurologiczne, związane z nieprawidłowościami lub malformacjami OUN (Ośrodkowego Układu Nerwowego) lub obwodowego układu nerwowego. Niektóre z nieprawidłowości o których mowa to przepuklina oponowo - rdzeniowa, bezmózgowie, wodogłowie czy rdzeniowy zanik mięśni.

Do innych przyczyn wystąpienia artrogrypozy, choć znacznie rzadszych, zalicza się również zaburzenia w funkcjonowaniu mięśni, czyli wrodzone dystrofie mięśniowe, wrodzone miopatie.

Zaburzenia tkanki łącznej, skutkujące dysfunkcją stawów również stanowią jedną z grup przyczyn artrogrypozy. Uszkodzenie kości, stawów czy ścięgien, skutkuje ograniczeniem ich ruchomości, co może być przyczyną powstawania u płodu przykurczy.

W powstawaniu przykurczy stawowych znaczenie może mieć również ograniczenie przestrzeni macicznej, co mam miejsce szczególnie w przypadku ciąż mnogich. [1]


fot. panthermedia

Obraz kliniczny

Typowe dla artrogrypozy są objawy kliniczne związane bezpośrednio ze schorzeniem komórek ruchowych rdzenia kręgowego, co nie zmienia faktu, iż może ono posiadać liczne warianty.

Występuje charakterystyczne zgięcie dłoniowe nadgarstków z jednoczesną ulnaryzacją, wyprost w łokciach, częściowe zgięcie palców u rąk z kciukiem z przywiedzeniem, zrotowanie do wewnątrz ramion, przykurczenie bioder i kolan w różnych pozycjach. Można również zaobserwować deformacje stóp, na przykład stopę końsko - szpotawą. Wymienione wyżej nieprawidłowości występują zazwyczaj symetrycznie, wyjątkiem jest sytuacja rozszczepu kręgosłupa, kiedy zmiany te mogą występować w sposób asymetryczny.
Często u chorych spotyka się bardzo duże skoliozy, co jest związane bezpośrednio z przykurczami mięśni przykręgosłupowych, a także ujawniają się wady zgryzu i nieprawidłowości w rozmieszczeniu zawiązków zębowych. Generuje to problemy na dalszych etapach rozwoju, na przykład problemy z wymową. Obserwuje się również niski wzrost czyli zmniejszenie wysokości ciała. Co więcej, u chorych na artrogrypozę, występuje duża liczba nieprawidłowości oraz wrodzonych anomalii w innych organach ciała.

W związku z upowszechnieniem ultrasonografii oraz badań prenatalnych, możliwe jest wykrycie AMC już w okresie płodowym. Postawienie takiego rozpoznania jest wskazaniem do szczególnego postępowania podczas drugiego porodu, którego celem jest ochrona noworodka przed urazami okołoporodowymi.

(0)
Reklama
Komentarze